Sunday, October 07, 2007

Korespondensi Dengan Mahasiswi Kedokteran Hewan Tentang Narkolepsi

Mahasiswi Kedokteran Hewan dari UQ (udah lama tidak mendengar kabarnya) tiba-tiba mengirim e-mail kepadaku. Sebenarnya memang janjinya sudah lama sih, cuma selama ini dia belum bisa memenuhi karena dipenuhi kesibukan.

oi narp

soal narcolepsy.. masi ga kamu?
aku bikin case study buat assignment genetic, aku milih narcolepsy, inget
kamu sih haha
itu autosomal recessive with full penetrance, artinya klo kamu emank bener
ada narcolepsy, papa mama mu "carrier" masing2 nyumbang satu gene
"narcolepsy" ke kamu dan full penetrance artinya kamu pasti kena.

symptoms nya seperti yang kamu bilang, tiba2 tidur (REM sleep alias Rapid
Eye Movement sleep, dimana ini sleeping phase pas baisanya kita bermimpi)
kamu juga cataplexy pas ketiduran (ga bisa gerakin otot karena ototnya ga
kontraksi), kamu juga berhalusinasi pas sebelum atau sesudah ketiduran
(seperti di mimpi gtu melihat atau mendengar sesuatu yang aneh)

makan obat kah kamu?
katanya ada obat yg bikin kamu bisa stay awake slama siang hari..
ampethamine-base drug itu mirip sama dopamine,norepinephrine yang bikin kami
"fight or flight" system, itu neurotrnasmitter buat sympathethic nervous
system.

kalo kamu mau tau penyebab narcolepsy secara genetic mutation, aku bsia
jelasin, tapi takutnya kamu ga tertarik jadi ga kubahas di email ini.



E-mail keduanya:

ahahha,.. retalin.. bener tuh obatnya tp itu system cara kerjanya,
ngebantuin supaya dopamine ke transport dgn bener.. ada lg yg ampetaphrine
yg td kusebut.. tp sama aja,dua dua aja ada bermasalah sama efek samping..
hati2 ya...

ah narcolepsy ini sbnrnya blom bgtu 100% jelas sebabnya
tp di 1999, breakthru di penemuan klo hypocretin receptor 2 gene itu mutasi,
dimana itu harusnya bind sama neurotransmitter hypocretin yang diperkirakan
klo gunanya buat regulate appetite sama circadian rhythm (jam tidur) dimana
dia secara tidak langsung regulate cholinergic dan cathecholamines. ada
research yg blg klo hypocretin lvl rendah di narcoleptic, ada yg blg karena
receptornya itu, tp klo di org, smua ini disebabkan karena autoimmune
disease dimana badan kamu attack beberapa cell di otak jadi ga bsia produce
hypocretin neurotransmitter dan receptor gene nya mutasi (mutasi nya knp?
karena ada insertion SINE di gene, jadi pas copy DNA dan di potong2, itu
error)

3 comments:

edratna said...

Syukurlah kalau ada yang mau meneliti tentang narcolepsy, karena kasihan anak muda yang seharusnya produktif menjadi tak produktif. Di satu sisi lingkungan tak memahami dan menganggapnya malas, ga mau berusaha etc etc....ortu juga sedih tak tahu bagaimna cara membantunya.

Karena genetika? Hal ini sangat mungkin, karena dari pihak ibu (walau kemungkinan resesif) maupun pihak bapak (kemungkinan juga resesif)....namun resesif dengan resesif jika bertemu bisa menjadi dominan.

Anjar Priandoyo said...

Dophamine? bukannya itu hormon (cairan otak, apa deh bahasanya) yang bikin kita jadi senang ya? *kemarin baru lihat metro TV acara 'national geographic, world most dangerous drugs' itu mbahas methampetamine dan dophamine itu.

Lis said...

Disini ada kakak nya temen ku yang juga punya sleeping disorder tapi kebalikan dari kamu, kalau kamu kan jumlah REM nya melebihi normal kalau dia REM nya nol jadi gak pernah bermimpi selama tidur dan belum pernah tau rasanya mimpi seumurnya hidupnya ...
Anyway semoga penelitian nya terus berkembang dan bisa menghasilkan solusi2 yang bermanfaat buat si penderita..